关键词：应用遗传流行病学；群体测序；肿瘤测序；
文献简介
- 标题（英文）：The relationship between genetic characteristics and clinical characteristics and the efficacy of 131I therapy in children and adolescents with locally advanced or metastatic differentiated thyroid cancer
- 标题（中文）：局部晚期或转移性儿童及青少年分化型甲状腺癌的基因特征与临床特征及131I疗效的关系
- 发表期刊：《中国癌症杂志》
- 作者单位：中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院核医学科等
- 发表年份：2022
- 文章地址：https://doi.org/10.19401/j.cnki.1007-3639.2022.05.002
图1 文献介绍
儿童及青少年分化型甲状腺癌(differentiated thyroid cancer,DTC)的分子生物学特征及其临床指导意义尚不明确。本研究拟初步探讨局部晚期或转移性DTC患儿的基因特征分布及其与临床特征及131I疗效的关系。
本研究对局部晚期或转移性儿童及青少年DTC队列的肿瘤样本进行二代测序，并对其临床资料进行回顾分析，初步描绘了中国局部晚期或转移性儿童及青少年DTC的基因突变分布及其相应临床病理学特征，并探索了可能影响摄碘特征的关键基因及分型。
测序流程
图2 39例儿童及青少年甲状腺癌患者基因及临床特征分布
该研究采用甲状腺癌相关基因panel进行二代测序，覆盖24个基因、7类融合和一项其他分子标志物。在经过质控、比对、去重等分析后，使用Sentieon TNseq模块进行体细胞突变检测。在此基础上，对体细胞突变进行数据库过滤及后续统计学检验，并结合临床信息对该队列患儿的基因特征分布进行了分析。
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结论与总结
综上所述，本研究使用二代测序技术检测了局部晚期或转移性儿童及青少年DTC的基因突变，初步描绘了该队列患儿的基因特征。结果初步提示细化基因突变分层在儿童及青少年DTC尤其是局部晚期或转移性患儿临床管理中的意义。
