使用PopLDdecay软件绘制LD衰减图

前记

PopLDdecay是一款用于进行种群遗传学和关联分析的软件。它可以在全基因组水平上进行基因型数据的相关性和衰减分析，帮助研究人员探索种群间的遗传差异和突变选择的模式。

使用PopLDdecay可以实现以下功能：

遗传距离的计算：可以计算遗传距离，包括最小二乘法估计和Cockerham和Weir的方法。
关联分析：可以计算遗传连锁块、相关关系、平衡和不平衡的情况。
衰减分析：可以计算将遗传相关性与遗传距离之间的关系进行衰减分析。

PopLDdecay支持多种数据格式的输入，包括VCF、HapMap、PLINK和BEAGLE等格式。它还提供了直观的可视化功能，可以生成遗传距离和衰减图，帮助用户更好地理解和解释结果。

此外，PopLDdecay还具有高效的计算能力和并行处理功能，可以加快分析速度，提高效率。

总之，PopLDdecay是一款功能强大且易于使用的软件，适用于基因型数据的遗传相关性和衰减分析，在种群遗传学和关联研究中具有重要的应用价值。

一、软件的安装与配置

PopLDdecay官网地址如下：GitHub - BGI-shenzhen/PopLDdecay: PopLDdecay: a fast and effective tool for linkage disequilibrium decay analysis based on variant call format(VCF) fileshttps://github.com/BGI-shenzhen/PopLDdecay

软件的安装和配置代码如下：

#安装
git clone https://github.com/BGI-shenzhen/PopLDdecay.git
cd PopLDdecay
chmod 755 configure
./configure
make
mv PopLDdecay ./bin/

#环境变量配置
vim ~/.bashrc
export PATH="/public/home/gguo/biosoft/PopLDdecay/bin:$PATH"
source ~/.bashrc

二、LD衰减距离的计算

使用VCF文件进行LD计算，代码如下：

#计算LD
cd /public/home/
PopLDdecay -InVCF sample.vcf -OutStat LDdecay

#绘制LD衰减图
perl Plot_OnePop.pl -inFile LDdecay.stat.gz -output Fig

第一行代码运行后会产生LDdecay.stat.gz文件，即为LD计算结果。

使用第二行代码进行衰减图的绘制，会产生PDF和PNG两种格式文件。

三、R可视化LD衰减图

主要使用ggplot2包，代码如下：

######### 绘制LD衰减距离图 ###########
rm(list = ls())  # 清除工作环境中的变量
setwd("D:/Working-Folder/GWAS data/") 
library(ggplot2)

ld_data <- read.table("LDdecay.txt", header = TRUE, sep = "\t")
Distance <- ld_data$Distance..Kb.
r2 <- ld_data$r.2

# 检查数据
head(distance)
head(average_r2)

# 创建LD衰减图
ld_plot <- ggplot(data = ld_data, aes(x = Distance, y = r2, color = Distance)) +
  geom_line(size = 0.5) +  # 增加线条粗细
  scale_color_gradient(low = "blue", high = "red") +  # 渐变色
  theme_minimal() +
  theme(legend.position = "right",  # 将图例放在图的右侧
        plot.title = element_text(face = "bold", size = 14, hjust = 0.5),
        axis.title.x = element_text(size = 12),
        axis.title.y = element_text(size = 12),
        axis.text.x = element_text(size = 10),
        axis.text.y = element_text(size = 10),
        plot.margin = margin(5.5, 14, 5.5, 14))# 增加图形边距

ld_plot <- ld_plot +
  geom_point(size = 1.5, shape = 19, stroke = 0.5, fill = "white")  # 改变点的形状、大小和颜色

ld_plot <- ld_plot +
  scale_x_continuous(breaks = seq(0, max(distance), by = 50), labels = seq(0, max(distance), by = 50))  # 调整x轴刻度

# 显示图形
print(ld_plot)

#保存
ggsave("LD_decay_plot.png", ld_plot, width = 12, height = 6, dpi = 300)

参考文献

Zhang C, Dong SS, Xu JY, He WM, Yang TL. PopLDdecay: a fast and effective tool for linkage disequilibrium decay analysis based on variant call format files. Bioinformatics. 2019 May 15;35(10):1786-1788. doi: 10.1093/bioinformatics/bty875. PMID: 30321304.