随着高通量测序技术在临床应用的迅速进步，从常见的染色体非整倍体扩展到性染色体和拷贝数变异，全球范围内已经开始将无创产前检测（Non-invasive Prenatal Testing，NIPT）的应用范围逐步扩大。近日，华大基因重磅推出200+种显性单基因病无创产前筛查产品，进一步防控出生缺陷，预防显性单基因病。
华大基因NIFTY ®无创产前筛查产品优势
今年8月，华大基因推出了NIFTY®200+种单基因病无创产前筛查产品，该检测通过采集孕妇10mL的外周血，对胎儿游离DNA上的目标区域进行高深度测序。结合其独有的权威疾病变异数据库，该检测可以有效防控超过200种显性单基因病的患病风险。相比原有27种单基因病1/1500的防控效果，产品升级后的防控效果超过1/400，大大提高了产前对显性单基因病的防控能力。同时，这也为遗传咨询争取了更多宝贵的诊断时间。
1.疾病选择更合理
华大基因产前筛查产品NIFTY®以ClinGen、OMIM、MedlinePlus等权威数据库为基础，根据基因与疾病的关系是否明确、疾病严重程度、新发突变比例、基因解释度等多个条件来筛选疾病候选列表。在筛选过程中，检测设定了严格的剔除规则，对于发病率过低、已报道的外显率过低、印记基因致病或使用高通量检测技术可靠性低的疾病，都会从候选列表中剔除。
2.综合发病率高达1/400
NIFTY®最终筛选出202种显性单基因病，包含涉及多种系统的常见高发显性单基因病。
3. 包含超声易漏检的疾病
许多显性新发单基因病在宫内可能没有畸形的表现，不一定能被超声发现，如：努南综合征、神经纤维瘤、马凡综合征等。
4. 技术更可靠
在建库过程中，华大基因产前筛查产品NIFTY®引入了分子标签UMI对双链DNA进行标记，并使其保持原始状态，然后通过分子标签的比对和同源簇(consensus family)分析。这样可以有效排除DNA损伤、PCR扩增错误、测序错误等环节引入的假突变，使得因建库过程中的PCR扩增偏差或测序引入错误碱基导致的假阳性得到显著降低，从而更准确地检测低频变异。此外，样本的平均深度大于800X，对于低突变频率的变异也可以有效检出。
5. 临床验证准确性高
NIFTY®单基因病无创产前检测在临床验证中已经超过了千例，其灵敏度和特异性均大于99%。在与客户合作的临床试验中，检测出显性单基因病的致病变异，这些结果均通过产前诊断Sanger测序得到证实，其结果与羊水Sanger验证结果一致率为100%。
总而言之，显性单基因病是出生缺陷的重要原因，而孕期进行华大基因单基因病无创产前筛查是目前预防显性单基因病的有效方法。华大基因精心打造了NIFTY®200+种单基因病无创产前检测，是其秉承“基因科技造福人类”的使命，不断挑战出生缺陷防控的极限，严格把控质量标准并结合多年的临床实践经验的综合成果。华大基因产前筛查旨在进一步防控出生缺陷，预防显性单基因病的首次发生，为万千家庭的新生儿健康保驾护航。
